对于早期发现的外生殖器异常的新生儿，应当尽早做出明确诊断，根据染色体核型、性腺类型、内外生殖器类型，认定一个性别，争取所认定的性别与其自身遗传基础、解剖结构、生理功能相一致或比较接近。以使在以后的抚养过程中性别心理和性别角色的形成与生理发育一致或比较接近，也为以后的其他治疗提供基础便利。但是，在多数情况下，早期对性别畸形做出准确的诊断并不是一件容易的事情。一些性别畸形在新生儿和幼年时表现不明显或未被家长注意和认识，有些畸形是到青春期才表现出来甚至到结婚时才发现；也有些家长耻于孩子的畸形状态，设法掩盖，并指定某个性别抚养，延误治疗，直到青春期或成人时才来就诊，此时患者已经形成性心理和性别角色。对于成人或有正常行为能力的青少年，面临对性别的再次认定，尽管要考虑检查结果所得出的染色体性别、性腺性别、生殖器性别和激素性别等，但在很大程度上还要考虑患者自己的心理认同。

患者对于性别的选择与其年龄、文化背景、职业、经济条件和既往抚养性别等多种因素有关。在治疗时应尽可能满足其正常的性生活，符合患者的心理愿望为宗旨。实际上，绝大多数患者选择保持原来的抚养性别或社会性别，而原来的抚养性别也往往得到外生殖器形态的支持。

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